Ultrastructural localization of GPR179 and the impact of mutant forms on retinal function in CSNB1 patients and a mouse model.

Klooster, Jan; van Genderen, Maria M; Yu, Minzhong; Florijn, Ralph J; Riemslag, Frans C C; Bergen, Arthur A B; Gregg, Ronald G; Peachey, Neal S; Kamermans, Maarten

Klooster, Jan; van Genderen, Maria M; Yu, Minzhong; Florijn, Ralph J; Riemslag, Frans C C; Bergen, Arthur A B; Gregg, Ronald G; Peachey, Neal S; Kamermans, Maarten.

Afiliación

Klooster J; Retinal Signal Processing, Netherlands Institute for Neuroscience, Amsterdam, The Netherlands.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 54(10): 6973-81, 2013 Oct 23.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24084093

Asunto(s)

Enfermedades Hereditarias del Ojo/metabolismo; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/metabolismo; Miopía/metabolismo; Ceguera Nocturna/metabolismo; Receptores Acoplados a Proteínas G/análisis; Retina/metabolismo; Adolescente; Animales; Autopsia; Dendritas/metabolismo; Electrorretinografía; Enfermedades Hereditarias del Ojo/fisiopatología; Femenino; Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X/fisiopatología; Humanos; Inmunohistoquímica; Masculino; Ratones; Miopía/fisiopatología; Ceguera Nocturna/fisiopatología; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Retina/ultraestructura

Palabras clave

CSNB1; G-proteincoupled receptor; GPR179; missense mutations; pathogenicity; trafficking defect

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Retina / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Ceguera Nocturna / Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X / Receptores Acoplados a Proteínas G / Miopía Límite: Adolescent / Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Países Bajos

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