Increased protein stability of CDKN1C causes a gain-of-function phenotype in patients with IMAGe syndrome.

Hamajima, Naoki; Johmura, Yoshikazu; Suzuki, Satoshi; Nakanishi, Makoto; Saitoh, Shinji

Hamajima, Naoki; Johmura, Yoshikazu; Suzuki, Satoshi; Nakanishi, Makoto; Saitoh, Shinji.

Afiliación

Hamajima N; Department of Pediatrics, Nagoya City West Medical Center, Nagoya, Aichi, Japan.

PLoS One ; 8(9): e75137, 2013.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24098681

Asunto(s)

Inhibidor p57 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina/genética; Inhibidor p57 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina/metabolismo; Fenotipo; Antígeno Nuclear de Célula en Proliferación/metabolismo; Estabilidad Proteica; Insuficiencia Suprarrenal; Secuencia de Bases; Western Blotting; Cicloheximida; Exoma/genética; Femenino; Retardo del Crecimiento Fetal; Citometría de Flujo; Componentes del Gen; Humanos; Leupeptinas; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Mutación Missense/genética; Osteocondrodisplasias; Linaje; Análisis de Secuencia de ADN; Hermanos; Anomalías Urogenitales

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Antígeno Nuclear de Célula en Proliferación / Inhibidor p57 de las Quinasas Dependientes de la Ciclina / Estabilidad Proteica Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: PLoS One Asunto de la revista: CIENCIA / MEDICINA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google