Rare recessive loss-of-function methionyl-tRNA synthetase mutations presenting as a multi-organ phenotype.

van Meel, Eline; Wegner, Daniel J; Cliften, Paul; Willing, Marcia C; White, Frances V; Kornfeld, Stuart; Cole, F Sessions

van Meel, Eline; Wegner, Daniel J; Cliften, Paul; Willing, Marcia C; White, Frances V; Kornfeld, Stuart; Cole, F Sessions.

Afiliación

van Meel E; Division of Newborn Medicine, Edward Mallinckrodt Department of Pediatrics, Washington University School of Medicine, St, Louis, MO 63110, USA. cole@kids.wustl.edu.

BMC Med Genet ; 14: 106, 2013 Oct 08.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24103465

Asunto(s)

Metionina-ARNt Ligasa/genética; Adulto; Secuencia de Aminoácidos; Médula Ósea/patología; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Exones; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Lactante; Hepatopatías/genética; Hepatopatías/patología; Imagen por Resonancia Magnética; Metionina/metabolismo; Metionina-ARNt Ligasa/química; Datos de Secuencia Molecular; Mutación; Fenotipo; Estructura Terciaria de Proteína; Radiografía; Análisis de Secuencia de ADN

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Metionina-ARNt Ligasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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