Understanding the role of argininosuccinate lyase transcript variants in the clinical and biochemical variability of the urea cycle disorder argininosuccinic aciduria.

Hu, Liyan; Pandey, Amit V; Eggimann, Sandra; Rüfenacht, Véronique; Möslinger, Dorothea; Nuoffer, Jean-Marc; Häberle, Johannes

Hu, Liyan; Pandey, Amit V; Eggimann, Sandra; Rüfenacht, Véronique; Möslinger, Dorothea; Nuoffer, Jean-Marc; Häberle, Johannes.

Afiliación

Hu L; From the Division of Metabolism, University Children's Hospital, 8032 Zurich, Switzerland.

J Biol Chem ; 288(48): 34599-611, 2013 Nov 29.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24136197

Asunto(s)

Argininosuccinatoliasa/química; Argininosuccinatoliasa/genética; Aciduria Argininosuccínica/genética; Isoformas de Proteínas/química; Isoformas de Proteínas/genética; Adulto; Argininosuccinatoliasa/metabolismo; Aciduria Argininosuccínica/enzimología; Aciduria Argininosuccínica/patología; Niño; Exones; Regulación de la Expresión Génica; Genotipo; Células HEK293; Humanos; Masculino; Mutación; Fenotipo; Isoformas de Proteínas/metabolismo; Estructura Cuaternaria de Proteína; Proteínas Recombinantes/genética

Palabras clave

Argininosuccinate Lyase (ASL); Argininosuccinic Aciduria (ASA); Computer Modeling; Homomeric/Heterotetrameric Protein; Metabolic Diseases; Recombinant Protein Expression; Transcript Variants; Transfection; Urea Cycle

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Argininosuccinatoliasa / Isoformas de Proteínas / Aciduria Argininosuccínica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: J Biol Chem Año: 2013 Tipo del documento: Article País de afiliación: Suiza

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