Deep intronic KRIT1 mutation in a family with clinically silent multiple cerebral cavernous malformations.

Riant, F; Odent, S; Cecillon, M; Pasquier, L; de Baracé, C; Carney, M P; Tournier-Lasserve, E

Riant, F; Odent, S; Cecillon, M; Pasquier, L; de Baracé, C; Carney, M P; Tournier-Lasserve, E.

Afiliación

Riant F; AP-HP, Groupe Hospitalier Saint Louis, Lariboisière, Fernand Widal, Laboratoire de Génétique, Paris, France; INSERM UMR-S740, Paris, France; Centre de référence pour les maladies rares des vaisseaux du cerveau et de l'Åil (CERVCO), INSERM U740, CHU Lariboisière, APHP, Paris, France; Paris Sorbonne Cité, Université Paris Diderot, Paris, France.

Clin Genet ; 86(6): 585-8, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24251678

Asunto(s)

Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central/genética; Proteínas Asociadas a Microtúbulos/genética; Mutación; Proteínas Proto-Oncogénicas/genética; ADN Complementario; Femenino; Humanos; Intrones; Proteína KRIT1; Masculino; Linaje

Palabras clave

CCM; KRIT1; cerebral cavernous malformations; deep intronic mutation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Proto-Oncogénicas / Hemangioma Cavernoso del Sistema Nervioso Central / Proteínas Asociadas a Microtúbulos / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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