Recessive mutations in SLC38A8 cause foveal hypoplasia and optic nerve misrouting without albinism.
Am J Hum Genet
; 93(6): 1143-50, 2013 Dec 05.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24290379
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Nervio Óptico
/
Albinismo
/
Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros
/
Fóvea Central
/
Genes Recesivos
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Animals
/
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2013
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Reino Unido