A unique case of a discontinuous duplication 3q26.1-3q28 resulting from a segregation error of a maternal complex chromosomal rearrangement involving an insertion and an inversion.

Rodríguez, Laura; Bhatt, Samarth S; García-Castro, Mónica; Plasencia, Ana; Fernández-Toral, Joaquín; Abarca, Elena; de Bello Cioffi, Marcelo; Liehr, Thomas

Rodríguez, Laura; Bhatt, Samarth S; García-Castro, Mónica; Plasencia, Ana; Fernández-Toral, Joaquín; Abarca, Elena; de Bello Cioffi, Marcelo; Liehr, Thomas.

Afiliación

Rodríguez L; Laboratorio AbaCid-Genética, Grupo Hospital de Madrid, Madrid, Spain.
Bhatt SS; Jena University Hospital, Institute of Human Genetics, Jena, Germany.
García-Castro M; Laboratorio AbaCid-Genética, Grupo Hospital de Madrid, Madrid, Spain.
Plasencia A; Unidad de Genética del Hospital Central de Asturias, Oviedo, Spain.
Fernández-Toral J; Unidad de Genética del Hospital Central de Asturias, Oviedo, Spain.
Abarca E; Laboratorio AbaCid-Genética, Grupo Hospital de Madrid, Madrid, Spain.
de Bello Cioffi M; Departamento de Genética e Evolução, Universidade Federal de São Carlos, São Carlos, SP, Brazil.
Liehr T; Jena University Hospital, Institute of Human Genetics, Jena, Germany. Electronic address: Thomas.Liehr@med.uni-jena.de.

Gene ; 535(2): 165-9, 2014 Feb 10.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24316129

Asunto(s)

Inversión Cromosómica; Mutagénesis Insercional; Translocación Genética; Trisomía; Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Encéfalo/patología; Bandeo Cromosómico; Cromosomas Humanos Par 3; Cromosomas Humanos Par 8; Hibridación Genómica Comparativa; Femenino; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Recién Nacido; Fenotipo; Tomografía Computarizada por Rayos X

Palabras clave

3q-duplication syndrome; BAC; DD; DWM; Dandy Walker malformation; FISH; ID; MCB; Molecular cytogenetics; OFC; P; VSD; array comparative genomic hybridization; array-CGH; bacterial artificial chromosomes; developmental delay; fluorescence in situ hybridization; intellectual disability; multicolor banding technique; occipitofrontal circumference; percentile; subcenM-FISH; subcentromere-specific multicolor FISH; ventricular septal defect

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Translocación Genética / Trisomía / Mutagénesis Insercional / Inversión Cromosómica Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Gene Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: España

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