Diagnosing lysosomal storage disorders: mucopolysaccharidosis type II.

Johnson, Britt A; van Diggelen, Otto P; Dajnoki, Angela; Bodamer, Olaf A

Johnson, Britt A; van Diggelen, Otto P; Dajnoki, Angela; Bodamer, Olaf A.

Afiliación

Johnson BA; Division of Clinical and Translational Genetics, Dr. John T. MacDonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida.
van Diggelen OP; Department of Medical Biochemistry, Academic Medical Center, University of Amsterdam, Amsterdam, The Netherlands.
Dajnoki A; Erasmus University Medical College, Rotterdam, The Netherlands.
Bodamer OA; Division of Clinical and Translational Genetics, Dr. John T. MacDonald Foundation Department of Human Genetics, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida.

Curr Protoc Hum Genet ; 79: 17.14.1-17.14.9, 2013 Oct 18.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24510650

Asunto(s)

Pruebas con Sangre Seca/métodos; Fluorometría/métodos; Glicoproteínas/sangre; Mucopolisacaridosis II/diagnóstico; Dermatán Sulfato/metabolismo; Femenino; Glicoproteínas/deficiencia; Glicoproteínas/genética; Heparitina Sulfato/metabolismo; Humanos; Lisosomas/patología; Masculino; Mucopolisacaridosis II/genética

Palabras clave

Hunter Syndrome; MPS II; alpha-iduronate-2-sulfatase; dried blood spot; fluorometry; glycosaminoglycans; mucopolysaccharide; mucopolysaccharidosis Type II

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Glicoproteínas / Mucopolisacaridosis II / Pruebas con Sangre Seca / Fluorometría Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Guideline Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Curr Protoc Hum Genet Año: 2013 Tipo del documento: Article

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