Cerebrotendinous xanthomatosis: recurrence of the CYP27A1 mutation p.Arg479Cys in Sardinia.

Mandrile, Giorgia; Gallus, Gian Nicola; Mura, Giuseppe; Di Sapio, Alessia; Sotgiu, Maria Alessandra; Montella, Andrea; Giachino, Daniela Francesca; Dotti, Maria Teresa; Ulgheri, Lucia; Federico, Antonio

Mandrile, Giorgia; Gallus, Gian Nicola; Mura, Giuseppe; Di Sapio, Alessia; Sotgiu, Maria Alessandra; Montella, Andrea; Giachino, Daniela Francesca; Dotti, Maria Teresa; Ulgheri, Lucia; Federico, Antonio.

Afiliación

Mandrile G; Medical Genetics Unit, San Luigi Gonzaga University Hospital, Regione Gonzole 10, 10043, Orbassano, TO, Italy, giorgia.mandrile@unito.it.

Neurol Sci ; 35(8): 1303-5, 2014 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24584636

Asunto(s)

Colestanotriol 26-Monooxigenasa/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Xantomatosis Cerebrotendinosa/genética; Sustitución de Aminoácidos; Ácido Quenodesoxicólico/uso terapéutico; Colestanol/metabolismo; Consanguinidad; Diagnóstico Diferencial; Femenino; Genotipo; Haplotipos; Humanos; Italia/epidemiología; Masculino; Persona de Mediana Edad; Paraplejía/diagnóstico; Fenotipo; Xantomatosis Cerebrotendinosa/diagnóstico; Xantomatosis Cerebrotendinosa/tratamiento farmacológico; Xantomatosis Cerebrotendinosa/etnología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Mutación Puntual / Xantomatosis Cerebrotendinosa / Mutación Missense / Colestanotriol 26-Monooxigenasa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Female / Humans / Male / Middle aged País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Neurol Sci Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2014 Tipo del documento: Article

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