A novel mutation in the endosomal Na+/H+ exchanger NHE6 (SLC9A6) causes Christianson syndrome with electrical status epilepticus during slow-wave sleep (ESES).
Epilepsy Res
; 108(4): 811-5, 2014 May.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-24630051
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Ataxia
/
Sueño
/
Estado Epiléptico
/
Trastornos de la Motilidad Ocular
/
Intercambiadores de Sodio-Hidrógeno
/
Enfermedades Genéticas Ligadas al Cromosoma X
/
Epilepsia
/
Discapacidad Intelectual
/
Microcefalia
/
Mutación
Tipo de estudio:
Etiology_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Epilepsy Res
Asunto de la revista:
CEREBRO
/
NEUROLOGIA
Año:
2014
Tipo del documento:
Article