A cryptic familial rearrangement of 11p15.5, involving both imprinting centers, in a family with a history of short stature.

Brown, Lindsay A; Rupps, Rosemarie; Peñaherrera, Maria S; Robinson, Wendy P; Patel, Millan S; Eydoux, Patrice; Boerkoel, Cornelius F

Brown, Lindsay A; Rupps, Rosemarie; Peñaherrera, Maria S; Robinson, Wendy P; Patel, Millan S; Eydoux, Patrice; Boerkoel, Cornelius F.

Afiliación

Brown LA; Department of Pathology and Laboratory Medicine, University of British Columbia, Vancouver, Canada.

Am J Med Genet A ; 164A(6): 1587-94, 2014 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24668696

Asunto(s)

Duplicación de Gen/genética; Impresión Genómica/genética; Síndrome de Silver-Russell/genética; Adolescente; Adulto; Secuencia de Bases; Preescolar; Cromosomas Humanos Par 11; Metilación de ADN; Facies; Familia; Femenino; Reordenamiento Génico/genética; Trastornos del Crecimiento/genética; Humanos; Masculino; Análisis de Secuencia por Matrices de Oligonucleótidos

Palabras clave

11p15 duplication; Beckwith-Wiedemann syndrome; Silver-Russell syndrome; imprinting

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Impresión Genómica / Duplicación de Gen / Síndrome de Silver-Russell Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Adolescent / Adult / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google