Blepharophimosis, short humeri, developmental delay and hirschsprung disease: expanding the phenotypic spectrum of MED12 mutations.

Isidor, Bertrand; Lefebvre, Tiphaine; Le Vaillant, Claudine; Caillaud, Gaëlle; Faivre, Laurence; Jossic, Frédéric; Joubert, Madeleine; Winer, Norbert; Le Caignec, Cédric; Borck, Guntram; Pelet, Anna; Amiel, Jeanne; Toutain, Annick; Ronce, Nathalie; Raynaud, Martine; Verloes, Alain; David, Albert

Isidor, Bertrand; Lefebvre, Tiphaine; Le Vaillant, Claudine; Caillaud, Gaëlle; Faivre, Laurence; Jossic, Frédéric; Joubert, Madeleine; Winer, Norbert; Le Caignec, Cédric; Borck, Guntram; Pelet, Anna; Amiel, Jeanne; Toutain, Annick; Ronce, Nathalie; Raynaud, Martine; Verloes, Alain; David, Albert.

Afiliación

Isidor B; Service de Génétique Médicale, CHU de Nantes, Nantes, France; INSERM, UMR-S 957, Nantes, France.

Am J Med Genet A ; 164A(7): 1821-5, 2014 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24715367

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/diagnóstico; Anomalías Múltiples/genética; Estudios de Asociación Genética; Complejo Mediador/genética; Mutación; Fenotipo; Feto Abortado; Blefarofimosis; Discapacidades del Desarrollo; Enfermedad de Hirschsprung; Humanos; Húmero/patología; Recién Nacido; Masculino; Diagnóstico Prenatal; Hermanos; Síndrome

Palabras clave

Goldberg-Shprintzen syndrome; Hirschsprung Disease; MED12; blepharophimosis; humerus; hypertelorism

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Anomalías Múltiples / Complejo Mediador / Estudios de Asociación Genética / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia

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