Reversible pulmonary arterial hypertension in cobalamin-dependent cobalamin C disease due to a novel mutation in the MMACHC gene.

Gündüz, Mehmet; Ekici, Filiz; Özaydin, Eda; Ceylaner, Serdar; Perez, Belen

Gündüz, Mehmet; Ekici, Filiz; Özaydin, Eda; Ceylaner, Serdar; Perez, Belen.

Afiliación

Gündüz M; Division of Nutrition and Metabolism, Ministry of Health, Ankara Children's Health and Diseases, Hematology-Oncology Hospital, Ankara, Turkey, mehmetgunduz52@yahoo.com.

Eur J Pediatr ; 173(12): 1707-10, 2014 Dec.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24853097

Asunto(s)

Proteínas Portadoras/genética; ADN/genética; Hipertensión Pulmonar/etiología; Errores Innatos del Metabolismo/complicaciones; Mutación; Vitamina B 12/metabolismo; Proteínas Portadoras/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Ecocardiografía; Femenino; Humanos; Hipertensión Pulmonar/diagnóstico; Hipertensión Pulmonar/genética; Lactante; Errores Innatos del Metabolismo/genética; Errores Innatos del Metabolismo/metabolismo; Oxidorreductasas; Presión Esfenoidal Pulmonar

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Vitamina B 12 / ADN / Proteínas Portadoras / Hipertensión Pulmonar / Errores Innatos del Metabolismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2014 Tipo del documento: Article

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