A single codon insertion in PICALM is associated with development of familial subvalvular aortic stenosis in Newfoundland dogs.

Stern, Joshua A; White, Stephen N; Lehmkuhl, Linda B; Reina-Doreste, Yamir; Ferguson, Jordan L; Nascone-Yoder, Nanette M; Meurs, Kathryn M

Stern, Joshua A; White, Stephen N; Lehmkuhl, Linda B; Reina-Doreste, Yamir; Ferguson, Jordan L; Nascone-Yoder, Nanette M; Meurs, Kathryn M.

Afiliación

Stern JA; Department of Clinical Sciences College of Veterinary Medicine, North Carolina State University, Raleigh, NC, 27607, USA, jstern@ucdavis.edu.

Hum Genet ; 133(9): 1139-48, 2014 Sep.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-24898977

Asunto(s)

Estenosis Aórtica Subvalvular/veterinaria; Codón; Enfermedades de los Perros/genética; Proteínas de Ensamble de Clatrina Monoméricas/genética; Mutagénesis Insercional; Animales; Estenosis Aórtica Subvalvular/genética; Estenosis Aórtica Subvalvular/patología; Secuencia de Bases; Estudios de Casos y Controles; Clatrina/antagonistas & inhibidores; Clatrina/genética; Codón/genética; Enfermedades de los Perros/patología; Perros; Femenino; Predisposición Genética a la Enfermedad; Estudio de Asociación del Genoma Completo; Masculino; Datos de Secuencia Molecular; Proteínas de Ensamble de Clatrina Monoméricas/química; Proteínas de Ensamble de Clatrina Monoméricas/metabolismo; Linaje; Fosfatidilinositoles/metabolismo; Estudios Prospectivos; Conformación Proteica; Análisis de Secuencia de ARN; Factores Sexuales; Xenopus laevis/embriología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Estenosis Aórtica Subvalvular / Codón / Mutagénesis Insercional / Proteínas de Ensamble de Clatrina Monoméricas / Enfermedades de los Perros Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies Límite: Animals Idioma: En Revista: Hum Genet Año: 2014 Tipo del documento: Article

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