Diffuse angiopathy in Adams-Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations.

Lehman, Anna; Stittrich, Anna-Barbara; Glusman, Gustavo; Zong, Zheyuan; Li, Hong; Eydoux, Patrice; Senger, Christof; Lyons, Christopher; Roach, Jared C; Patel, Millan

Lehman, Anna; Stittrich, Anna-Barbara; Glusman, Gustavo; Zong, Zheyuan; Li, Hong; Eydoux, Patrice; Senger, Christof; Lyons, Christopher; Roach, Jared C; Patel, Millan.

Afiliación

Lehman A; Department of Medical Genetics and Child and Family Research Institute, University of British Columbia, Vancouver, Canada.

Am J Med Genet A ; 164A(10): 2656-62, 2014 Oct.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25091416

Asunto(s)

Displasia Ectodérmica/genética; Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido/genética; Deformidades Congénitas de las Extremidades/genética; Mutación/genética; Dermatosis del Cuero Cabelludo/congénito; Anomalías Múltiples/genética; Femenino; Genes Recesivos/genética; Humanos; Recién Nacido; Dermatosis del Cuero Cabelludo/genética

Palabras clave

Adams-Oliver syndrome; DOCK6; RAC1; angiogenesis; brain malformation; cutis aplasia; pericyte; transverse terminal limb defects; vasculogenesis

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Dermatosis del Cuero Cabelludo / Displasia Ectodérmica / Deformidades Congénitas de las Extremidades / Factores de Intercambio de Guanina Nucleótido / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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