Look carefully to the heels! A potentially treatable cause of spastic paraplegia.

Saute, Jonas Alex; Giugliani, Roberto; Merkens, Louise S; Chiang, John Pei-Wen; DeBarber, Andrea E; de Souza, Carolina Fischinger Moura

Saute, Jonas Alex; Giugliani, Roberto; Merkens, Louise S; Chiang, John Pei-Wen; DeBarber, Andrea E; de Souza, Carolina Fischinger Moura.

Afiliación

Saute JA; Medical Genetics Service, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Rua Ramiro Barcelos 2350, Zip Code 90.035-903, Porto Alegre, RS, Brazil, jsaute@hcpa.ufrgs.br.

J Inherit Metab Dis ; 38(2): 363-4, 2015 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25112387

Asunto(s)

Tendón Calcáneo/efectos de los fármacos; Ácido Quenodesoxicólico/uso terapéutico; Paraplejía/tratamiento farmacológico; Xantomatosis Cerebrotendinosa/tratamiento farmacológico; Tendón Calcáneo/patología; Adulto; Colestanotriol 26-Monooxigenasa/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Masculino; Mutación Missense; Paraplejía/diagnóstico; Paraplejía/genética; Fenotipo; Resultado del Tratamiento; Xantomatosis Cerebrotendinosa/complicaciones; Xantomatosis Cerebrotendinosa/diagnóstico; Xantomatosis Cerebrotendinosa/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Paraplejía / Tendón Calcáneo / Ácido Quenodesoxicólico / Xantomatosis Cerebrotendinosa Tipo de estudio: Diagnostic_studies Límite: Adult / Humans / Male Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 2015 Tipo del documento: Article

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