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Adult-onset autosomal dominant centronuclear myopathy due to BIN1 mutations.
Böhm, Johann; Biancalana, Valérie; Malfatti, Edoardo; Dondaine, Nicolas; Koch, Catherine; Vasli, Nasim; Kress, Wolfram; Strittmatter, Matthias; Taratuto, Ana Lia; Gonorazky, Hernan; Laforêt, Pascal; Maisonobe, Thierry; Olivé, Montse; Gonzalez-Mera, Laura; Fardeau, Michel; Carrière, Nathalie; Clavelou, Pierre; Eymard, Bruno; Bitoun, Marc; Rendu, John; Fauré, Julien; Weis, Joachim; Mandel, Jean-Louis; Romero, Norma B; Laporte, Jocelyn.
Afiliación
  • Böhm J; 1 IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), 67404 Illkirch, France 2 Inserm, U964, 67404 Illkirch, France 3 CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France 4 Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France 5 Collège de France, Chaire de Génétique Humaine, 67404 Illkirch, France.
  • Biancalana V; 1 IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), 67404 Illkirch, France 2 Inserm, U964, 67404 Illkirch, France 3 CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France 4 Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France 5 Collège de France, Chaire de Génétique Humaine, 67404 Illkirch, France
  • Malfatti E; 7 Université Paris 6 UM76, Inserm UMR 974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France 8 Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France 9 Department of Neurological, Neuro
  • Dondaine N; 6 Faculté de Médecine, Laboratoire de Diagnostic Génétique, Nouvel Hôpital Civil, 67000 Strasbourg, France.
  • Koch C; 1 IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), 67404 Illkirch, France 2 Inserm, U964, 67404 Illkirch, France 3 CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France 4 Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France 5 Collège de France, Chaire de Génétique Humaine, 67404 Illkirch, France.
  • Vasli N; 1 IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), 67404 Illkirch, France 2 Inserm, U964, 67404 Illkirch, France 3 CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France 4 Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France 5 Collège de France, Chaire de Génétique Humaine, 67404 Illkirch, France.
  • Kress W; 10 Department of Human Genetics, Julius-Maximilian University, 97074 Würzburg, Germany.
  • Strittmatter M; 11 Neurology, SHG Klinikum, 66663 Merzig, Germany.
  • Taratuto AL; 12 Institute for Neurological Research, FLENI, C1428AQK Buenos Aires, Argentina.
  • Gonorazky H; 13 Hospital Italiano de Buenos Aires, C1181ACH Buenos Aires, Argentina.
  • Laforêt P; 8 Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Maisonobe T; 14 Laboratoire de Neuropathologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Olivé M; 15 Institut de Neuropatologia, IDIBELL-Hospital Universitari de Bellvitge, 08901 Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Gonzalez-Mera L; 15 Institut de Neuropatologia, IDIBELL-Hospital Universitari de Bellvitge, 08901 Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
  • Fardeau M; 7 Université Paris 6 UM76, Inserm UMR 974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France 8 Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Carrière N; 16 Inserm, U929, 63000 Clermont-Ferrand, France 17 Université Clermont 1, 63000 Clermont-Ferrand, France 18 CHU Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
  • Clavelou P; 16 Inserm, U929, 63000 Clermont-Ferrand, France 17 Université Clermont 1, 63000 Clermont-Ferrand, France 18 CHU Clermont-Ferrand, 63000 Clermont-Ferrand, France.
  • Eymard B; 8 Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Bitoun M; 7 Université Paris 6 UM76, Inserm UMR 974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Rendu J; 19 Département de Biochimie, Biochimie et Génétique Moléculaire, Toxicologie et Pharmacologie, CHU Grenoble, 38700 La Tronche, France.
  • Fauré J; 19 Département de Biochimie, Biochimie et Génétique Moléculaire, Toxicologie et Pharmacologie, CHU Grenoble, 38700 La Tronche, France.
  • Weis J; 20 Institute of Neuropathology and JARA Brain Translational Medicine, RWTH Aachen University, 52062 Aachen, Germany.
  • Mandel JL; 1 IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), 67404 Illkirch, France 2 Inserm, U964, 67404 Illkirch, France 3 CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France 4 Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France 5 Collège de France, Chaire de Génétique Humaine, 67404 Illkirch, France
  • Romero NB; 7 Université Paris 6 UM76, Inserm UMR 974, CNRS UMR 7215, Institut de Myologie, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France 8 Centre de référence de pathologie neuromusculaire Paris-Est, Groupe Hospitalier La Pitié-Salpêtrière, 75013 Paris, France.
  • Laporte J; 1 IGBMC (Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire), 67404 Illkirch, France 2 Inserm, U964, 67404 Illkirch, France 3 CNRS, UMR7104, 67404 Illkirch, France 4 Université de Strasbourg, 67404 Illkirch, France 5 Collège de France, Chaire de Génétique Humaine, 67404 Illkirch, France
Brain ; 137(Pt 12): 3160-70, 2014 Dec.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25260562
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Miopatías Estructurales Congénitas / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Nucleares / Miopatías Estructurales Congénitas / Proteínas Supresoras de Tumor / Proteínas Adaptadoras Transductoras de Señales / Mutación Límite: Adult / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Revista: Brain Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia