The use of next-generation sequencing in molecular diagnosis of neurofibromatosis type 1: a validation study.

Maruoka, Ryo; Takenouchi, Toshiki; Torii, Chiharu; Shimizu, Atsushi; Misu, Kumiko; Higasa, Koichiro; Matsuda, Fumihiko; Ota, Arihito; Tanito, Katsumi; Kuramochi, Akira; Arima, Yoshimi; Otsuka, Fujio; Yoshida, Yuichi; Moriyama, Keiji; Niimura, Michihito; Saya, Hideyuki; Kosaki, Kenjiro

Maruoka, Ryo; Takenouchi, Toshiki; Torii, Chiharu; Shimizu, Atsushi; Misu, Kumiko; Higasa, Koichiro; Matsuda, Fumihiko; Ota, Arihito; Tanito, Katsumi; Kuramochi, Akira; Arima, Yoshimi; Otsuka, Fujio; Yoshida, Yuichi; Moriyama, Keiji; Niimura, Michihito; Saya, Hideyuki; Kosaki, Kenjiro.

Afiliación

Maruoka R; 1 Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine , Tokyo, Japan .

Genet Test Mol Biomarkers ; 18(11): 722-35, 2014 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25325900

Asunto(s)

Exones; Genes de Neurofibromatosis 1; Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento; Técnicas de Diagnóstico Molecular/métodos; Mutación; Neurofibromatosis 1/genética; Análisis Mutacional de ADN/métodos; Femenino; Humanos; Masculino

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Exones / Genes de Neurofibromatosis 1 / Neurofibromatosis 1 / Técnicas de Diagnóstico Molecular / Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento / Mutación Tipo de estudio: Clinical_trials / Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Genet Test Mol Biomarkers Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA Año: 2014 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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