Detection of biotinidase gene mutations in Turkish patients ascertained by newborn and family screening.

Karaca, Mehmet; Özgül, Riza Köksal; Ünal, Özlem; Yücel-Yilmaz, Didem; Kiliç, Mustafa; Hismi, Burcu; Tokatli, Aysegül; Coskun, Turgay; Dursun, Ali; Sivri, Hatice Serap

Karaca, Mehmet; Özgül, Riza Köksal; Ünal, Özlem; Yücel-Yilmaz, Didem; Kiliç, Mustafa; Hismi, Burcu; Tokatli, Aysegül; Coskun, Turgay; Dursun, Ali; Sivri, Hatice Serap.

Afiliación

Karaca M; Faculty of Science and Arts, Department of Biology, Aksaray University, Aksaray, Turkey, mkaraca@aksaray.edu.tr.

Eur J Pediatr ; 174(8): 1077-84, 2015 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25754625

Asunto(s)

Deficiencia de Biotinidasa/diagnóstico; Deficiencia de Biotinidasa/genética; Biotinidasa/genética; Mutación; Tamizaje Neonatal/métodos; Acidosis Láctica/genética; Deficiencia de Biotinidasa/fisiopatología; Encefalopatías/genética; Cromatografía Líquida de Alta Presión; ADN/genética; Exoma; Familia; Femenino; Homocigoto; Humanos; Incidencia; Recién Nacido; Masculino; Linaje; Convulsiones/genética; Análisis de Secuencia de ADN/métodos; Turquía/epidemiología

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Tamizaje Neonatal / Deficiencia de Biotinidasa / Biotinidasa / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Incidence_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Female / Humans / Male / Newborn País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: Eur J Pediatr Año: 2015 Tipo del documento: Article

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