Co-Occurence of Reciprocal Translocation and COL2A1 Mutation in a Fetus with Severe Skeletal Dysplasia: Implications for Genetic Counseling.

Heinrich, Tilman; Nanda, Indrajit; Rehn, Monika; Zollner, Ursula; Ernestus, Karen; Wirth, Clemens; Schlüter, Gregor; Schmid, Michael; Kunstmann, Erdmute

Heinrich, Tilman; Nanda, Indrajit; Rehn, Monika; Zollner, Ursula; Ernestus, Karen; Wirth, Clemens; Schlüter, Gregor; Schmid, Michael; Kunstmann, Erdmute.

Afiliación

Heinrich T; Institute of Human Genetics, University of Wuerzburg, Wuerzburg, Germany.

Cytogenet Genome Res ; 145(1): 25-8, 2015.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25823796

Asunto(s)

Anomalías Múltiples/genética; Acondroplasia/genética; Colágeno Tipo II/genética; Anomalías Musculoesqueléticas/genética; Aborto Inducido; Femenino; Asesoramiento Genético; Humanos; Hidropesía Fetal; Mutación; Embarazo; Diagnóstico Prenatal; Translocación Genética/genética

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Acondroplasia / Anomalías Múltiples / Colágeno Tipo II / Anomalías Musculoesqueléticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Revista: Cytogenet Genome Res Asunto de la revista: GENETICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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