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Clinical spectrum of eye malformations in four patients with Mowat-Wilson syndrome.
Bourchany, A; Giurgea, I; Thevenon, J; Goldenberg, A; Morin, G; Bremond-Gignac, D; Paillot, C; Lafontaine, P O; Thouvenin, D; Massy, J; Duncombe, A; Thauvin-Robinet, C; Masurel-Paulet, A; Chehadeh, S El; Huet, F; Bron, A; Creuzot-Garcher, C; Lyonnet, S; Faivre, L.
Afiliación
  • Bourchany A; Département de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Giurgea I; Service de Biochimie Génétique, AP-HP, Université Paris-Est, Hôpital Henri Mondor, Créteil, France.
  • Thevenon J; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Goldenberg A; Unité de Génétique Clinique, Hôpital Charles Nicolle, Université de Rouen, France.
  • Morin G; Centre d'activité de génétique clinique et oncogénétique, Hôpital Sud, Université de Picardie Jules Verne, Amiens, France.
  • Bremond-Gignac D; Service d'Ophtalmologie, centre Saint-Victor, CHU d'Amiens, Université de Picardie Jules-Verne, Amiens, France.
  • Paillot C; Service d'Ophtalmologie, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Lafontaine PO; Service d'Ophtalmologie, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Thouvenin D; Clinique Saint Nicolas, Toulouse, France.
  • Massy J; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Charles Nicolle, Université de Rouen, France.
  • Duncombe A; Service d'Ophtalmologie, Hôpital Charles Nicolle, Université de Rouen, France.
  • Thauvin-Robinet C; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Masurel-Paulet A; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Chehadeh SE; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Huet F; Département de Pédiatrie 1, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Bron A; Service d'Ophtalmologie, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Creuzot-Garcher C; Service d'Ophtalmologie, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Lyonnet S; Service de Génétique Médicale, Hôpital Necker-Enfants Malades, Université René-Descartes Paris 5, France.
  • Faivre L; Centre de Génétique et Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs, FHU TRANSLAD, Hôpital d'Enfants, CHU Dijon et Université de Bourgogne, Dijon, France.
Am J Med Genet A ; 167(7): 1587-92, 2015 Jul.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25899569
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Proteínas de Homeodominio / Ojo / Enfermedad de Hirschsprung / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas Represoras / Proteínas de Homeodominio / Ojo / Enfermedad de Hirschsprung / Discapacidad Intelectual / Microcefalia Límite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia