A novel large deletion (exons 12, 13) and a missense mutation (p.G46R) in the PAH in a Japanese patient with phenylketonuria.

Maruo, Yoshihiro; Suzaki, Masafumi; Matsui, Katsuyuki; Mimura, Yu; Mori, Asami; Shintaku, Haruo; Takeuchi, Yoshihiro

Maruo, Yoshihiro; Suzaki, Masafumi; Matsui, Katsuyuki; Mimura, Yu; Mori, Asami; Shintaku, Haruo; Takeuchi, Yoshihiro.

Afiliación

Maruo Y; Department of Pediatrics, Shiga University of Medical Science, Tsukinowa, Seta, Otsu, Shiga, 520-2192, Japan, maruo@belle.shiga-med.ac.jp.

World J Pediatr ; 11(2): 181-4, 2015 May.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25920592

Asunto(s)

Exones; Mutación Missense; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/enzimología; Fenilcetonurias/genética; Eliminación de Secuencia; Humanos; Lactante; Japón; Masculino; Reacción en Cadena de la Polimerasa

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina Hidroxilasa / Fenilcetonurias / Exones / Eliminación de Secuencia / Mutación Missense Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Asia Idioma: En Revista: World J Pediatr Asunto de la revista: PEDIATRIA Año: 2015 Tipo del documento: Article

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