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Variable clinical expression in patients with mosaicism for KCNQ2 mutations.
Milh, Mathieu; Lacoste, Caroline; Cacciagli, Pierre; Abidi, Affef; Sutera-Sardo, Julie; Tzelepis, Ilias; Colin, Estelle; Badens, Catherine; Afenjar, Alexandra; Coeslier, Anne Dieux; Dailland, Thomas; Lesca, Gaetan; Philip, Nicole; Villard, Laurent.
Afiliación
  • Milh M; Inserm, UMR_S 910, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle, Marseille, France.
  • Lacoste C; Aix Marseille Université, GMGF, Faculté de Médecine, Marseille, France.
  • Cacciagli P; APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Service de Neurologie Pédiatrique, Marseille, France.
  • Abidi A; Inserm, UMR_S 910, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle, Marseille, France.
  • Sutera-Sardo J; Aix Marseille Université, GMGF, Faculté de Médecine, Marseille, France.
  • Tzelepis I; APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Département de Génétique Médicale, Marseille, France.
  • Colin E; Inserm, UMR_S 910, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle, Marseille, France.
  • Badens C; Aix Marseille Université, GMGF, Faculté de Médecine, Marseille, France.
  • Afenjar A; APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Département de Génétique Médicale, Marseille, France.
  • Coeslier AD; Inserm, UMR_S 910, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle, Marseille, France.
  • Dailland T; Aix Marseille Université, GMGF, Faculté de Médecine, Marseille, France.
  • Lesca G; Inserm, UMR_S 910, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle, Marseille, France.
  • Philip N; Aix Marseille Université, GMGF, Faculté de Médecine, Marseille, France.
  • Villard L; APHM, Hôpital d'Enfants de La Timone, Service de Neurologie Pédiatrique, Marseille, France.
Am J Med Genet A ; 167A(10): 2314-8, 2015 Oct.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-25959266
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Epilepsia Benigna Neonatal / Canal de Potasio KCNQ2 / Síndrome de Aicardi / Mosaicismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Espasmos Infantiles / Epilepsia Benigna Neonatal / Canal de Potasio KCNQ2 / Síndrome de Aicardi / Mosaicismo / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia