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Long term follow up of two independent patients with Schinzel-Giedion carrying SETBP1 mutations.
Herenger, Yvan; Stoetzel, Corinne; Schaefer, Elise; Scheidecker, Sophie; Manière, Marie-Cécile; Pelletier, Valérie; Alembik, Yves; Christmann, Dominique; Clavert, Jean-Michel; Terzic, Joelle; Fischbach, Michel; De Saint Martin, Anne; Dollfus, Hélène.
Afiliación
  • Herenger Y; Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine de Strasbourg, Université De Strasbourg, Strasbourg, France; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine de Strasbourg, Université De Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Schaefer E; Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine de Strasbourg, Université De Strasbourg, Strasbourg, France; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Scheidecker S; Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine de Strasbourg, Université De Strasbourg, Strasbourg, France; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Manière MC; Reference Centre for Orodental Manifestations of Rare Diseases, CRMR, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Pelletier V; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Alembik Y; Service de Génétique Médicale, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Christmann D; Service de Radiologie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Clavert JM; Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Terzic J; Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Fischbach M; Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • De Saint Martin A; Service de Pédiatrie, Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Dollfus H; Laboratoire de Génétique Médicale INSERM U1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace (IGMA), Faculté de Médecine de Strasbourg, Université De Strasbourg, Strasbourg, France; Centre de Référence pour les Affections Rares en Génétique Ophtalmologique (CARGO), Hôpitaux Universitaires de Strasbourg,
Eur J Med Genet ; 58(9): 479-87, 2015 Sep.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26188272
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Proteínas Nucleares / Proteínas Portadoras / Anomalías Craneofaciales / Discapacidad Intelectual / Uñas Malformadas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Deformidades Congénitas de la Mano / Proteínas Nucleares / Proteínas Portadoras / Anomalías Craneofaciales / Discapacidad Intelectual / Uñas Malformadas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Eur J Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia