Autosomal Recessive Bestrophinopathy Is Not Associated With the Loss of Bestrophin-1 Anion Channel Function in a Patient With a Novel BEST1 Mutation.

Johnson, Adiv A; Bachman, Lori A; Gilles, Benjamin J; Cross, Samuel D; Stelzig, Kimberly E; Resch, Zachary T; Marmorstein, Lihua Y; Pulido, Jose S; Marmorstein, Alan D

Johnson, Adiv A; Bachman, Lori A; Gilles, Benjamin J; Cross, Samuel D; Stelzig, Kimberly E; Resch, Zachary T; Marmorstein, Lihua Y; Pulido, Jose S; Marmorstein, Alan D.

Afiliación

Johnson AA; Department of Ophthalmology Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
Bachman LA; Department of Ophthalmology Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
Gilles BJ; Department of Ophthalmology Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
Cross SD; Department of Ophthalmology Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
Stelzig KE; Center for Regenerative Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
Resch ZT; Center for Regenerative Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
Marmorstein LY; Department of Ophthalmology Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
Pulido JS; Department of Ophthalmology Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States 3Department of Molecular Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.
Marmorstein AD; Department of Ophthalmology Mayo Clinic, Rochester, Minnesota, United States.

Invest Ophthalmol Vis Sci ; 56(8): 4619-30, 2015 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26200502

Asunto(s)

Canales de Cloruro/genética; ADN/genética; Enfermedades Hereditarias del Ojo/genética; Proteínas del Ojo/genética; Regulación de la Expresión Génica; Mutación; Enfermedades de la Retina/genética; Epitelio Pigmentado de la Retina/ultraestructura; Adolescente; Bestrofinas; Western Blotting; Membrana Celular/metabolismo; Canales de Cloruro/biosíntesis; Canales de Cloruro/metabolismo; Análisis Mutacional de ADN; Enfermedades Hereditarias del Ojo/metabolismo; Enfermedades Hereditarias del Ojo/patología; Proteínas del Ojo/biosíntesis; Femenino; Angiografía con Fluoresceína; Fondo de Ojo; Genes Recesivos; Células HEK293/metabolismo; Células HEK293/ultraestructura; Humanos; Microscopía Confocal; Microscopía Electrónica; Microscopía Fluorescente; Técnicas de Placa-Clamp; Enfermedades de la Retina/metabolismo; Enfermedades de la Retina/patología; Epitelio Pigmentado de la Retina/metabolismo

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / ADN / Enfermedades Hereditarias del Ojo / Regulación de la Expresión Génica / Canales de Cloruro / Proteínas del Ojo / Epitelio Pigmentado de la Retina / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Revista: Invest Ophthalmol Vis Sci Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google