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A new variant in signal peptide of the human luteinizing hormone receptor (LHCGR) affects receptor biogenesis causing leydig cell hypoplasia.
Vezzoli, Valeria; Duminuco, Paolo; Vottero, Alessandra; Kleinau, Gunnar; Schülein, Ralf; Minari, Roberta; Bassi, Ivan; Bernasconi, Sergio; Persani, Luca; Bonomi, Marco.
Afiliación
  • Vezzoli V; Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità and Divisione di Medicina Generale ad Indirizzo Endocrino-Metabolico e Laboratorio di Ricerche Endocrino-Metaboliche, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Cusano Milanino, MI, Italy.
  • Duminuco P; Divisione di Medicina Generale ad Indirizzo Endocrino-Metabolico e Laboratorio di Ricerche Endocrino-Metaboliche, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Cusano Milanino, MI, Italy.
  • Vottero A; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università Degli Studi di Parma, Parma, Italy.
  • Kleinau G; Institute of Experimental Pediatric Endocrinology, Charité-Universitätsmedizin, Berlin, Germany and.
  • Schülein R; Leibniz-Institut für Molekulare Pharmakologie (FMP), Berlin, Germany.
  • Minari R; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università Degli Studi di Parma, Parma, Italy.
  • Bassi I; Dipartimento di Scienze Della Salute, Università di Milano, Milan, MI, Italy, Divisione di Medicina Generale ad Indirizzo Endocrino-Metabolico e Laboratorio di Ricerche Endocrino-Metaboliche, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Cusano Milanino, MI, Italy.
  • Bernasconi S; Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Università Degli Studi di Parma, Parma, Italy.
  • Persani L; Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità and Divisione di Medicina Generale ad Indirizzo Endocrino-Metabolico e Laboratorio di Ricerche Endocrino-Metaboliche, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Cusano Milanino, MI, Italy.
  • Bonomi M; Dipartimento di Scienze Cliniche e di Comunità and Divisione di Medicina Generale ad Indirizzo Endocrino-Metabolico e Laboratorio di Ricerche Endocrino-Metaboliche, Istituto Auxologico Italiano IRCCS, Cusano Milanino, MI, Italy, marco.bonomi@unimi.it.
Hum Mol Genet ; 24(21): 6003-12, 2015 Nov 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26246498
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Testículo / Receptores de HL / Señales de Clasificación de Proteína / Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Animals / Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Hum Mol Genet Asunto de la revista: BIOLOGIA MOLECULAR / GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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