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A new case of de novo 6q24.2-q25.2 deletion on paternal chromosome 6 with growth hormone deficiency: a twelve-year follow-up and literature review.
Stagi, Stefano; Lapi, Elisabetta; Pantaleo, Marilena; Carella, Massimo; Petracca, Antonio; De Crescenzo, Agostina; Zelante, Leopoldo; Riccio, Andrea; de Martino, Maurizio.
Afiliación
  • Stagi S; Endocrine Paediatric Unit, Department of Health Sciences, University of Florence, Anna Meyer Children's University Hospital, Viale Pieraccini 24, 50139, Florence, Italy. stefano.stagi@yahoo.it.
  • Lapi E; Genetics and Molecular Medicine Unit, Anna Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy. elisabetta.lapi@meyer.it.
  • Pantaleo M; Genetics and Molecular Medicine Unit, Anna Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy. marilena.pantaleo@meyer.it.
  • Carella M; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo Della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy. m.carella@operapadrepio.it.
  • Petracca A; Genetics and Molecular Medicine Unit, Anna Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy. antonio.petracca@meyer.it.
  • De Crescenzo A; Department of Environmental Science, Second University of Naples, Caserta, Italy. agostina.decrescenzo@unina2.it.
  • Zelante L; Medical Genetics Unit, IRCCS Casa Sollievo Della Sofferenza Hospital, San Giovanni Rotondo, Italy. zelante@operapadrepio.it.
  • Riccio A; Department of Environmental Science, Second University of Naples, Caserta, Italy. andrea.riccio@unina2.it.
  • de Martino M; Genetics and Molecular Medicine Unit, Anna Meyer Children's University Hospital, Florence, Italy. maurizio.demartino@unifi.it.
BMC Med Genet ; 16: 69, 2015 Aug 23.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26297663
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 6 / Hormona del Crecimiento / Deleción Cromosómica / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Límite: Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Anomalías Múltiples / Cromosomas Humanos Par 6 / Hormona del Crecimiento / Deleción Cromosómica / Trastornos del Crecimiento Tipo de estudio: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies / Systematic_reviews Límite: Humans / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: BMC Med Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2015 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia