Pseudohypoparathyroidism type 1a due to a novel mutation in the GNAS gene.

Lemos, Manuel C; Christie, Paul T; Rodrigues, Dírcea; Thakker, Rajesh V

Lemos, Manuel C; Christie, Paul T; Rodrigues, Dírcea; Thakker, Rajesh V.

Afiliación

Lemos MC; CICS-UBI, Health Sciences Research Centre, University of Beira Interior, Covilhã, Portugal. mclemos@fcsaude.ubi.pt.
Christie PT; Academic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (OCDEM), Churchill Hospital, University of Oxford, Oxford, UK. mclemos@fcsaude.ubi.pt.
Rodrigues D; Academic Endocrine Unit, Radcliffe Department of Medicine, Oxford Centre for Diabetes, Endocrinology and Metabolism (OCDEM), Churchill Hospital, University of Oxford, Oxford, UK.
Thakker RV; Endocrinology, Diabetes and Metabolism Service, University Hospital of Coimbra, Coimbra, Portugal.

Clin Endocrinol (Oxf) ; 84(3): 463-5, 2016 Mar.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26401884

Asunto(s)

Cromograninas/genética; Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad/genética; Mutación; Seudohipoparatiroidismo/genética; Secuencia de Bases; Niño; Análisis Mutacional de ADN; Salud de la Familia; Femenino; Humanos; Masculino; Linaje; Seudohipoparatiroidismo/patología

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Seudohipoparatiroidismo / Cromograninas / Subunidades alfa de la Proteína de Unión al GTP Gs / Predisposición Genética a la Enfermedad / Mutación Límite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Clin Endocrinol (Oxf) Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Portugal

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google