FGF23-S129F mutant bypasses ER/Golgi to the circulation of hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis patients.

Shawar, Said M; Ramadan, Ahmad R; Ali, Bassam R; Alghamdi, Manal A; John, Anne; Hudaib, Ferial M

Shawar, Said M; Ramadan, Ahmad R; Ali, Bassam R; Alghamdi, Manal A; John, Anne; Hudaib, Ferial M.

Afiliación

Shawar SM; Life Sciences Department, Medical Biotechnology, Arabian Gulf University, Manama, Bahrain. Electronic address: saidms@agu.edu.bh.
Ramadan AR; Life Sciences Department, Medical Biotechnology, Arabian Gulf University, Manama, Bahrain.
Ali BR; Pathology Department, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.
Alghamdi MA; Life Sciences Department, Medical Biotechnology, Arabian Gulf University, Manama, Bahrain.
John A; Pathology Department, College of Medicine and Health Sciences, United Arab Emirates University, Al-Ain, United Arab Emirates.
Hudaib FM; Life Sciences Department, Medical Biotechnology, Arabian Gulf University, Manama, Bahrain.

Bone ; 93: 187-195, 2016 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26620085

Asunto(s)

Calcinosis/genética; Retículo Endoplásmico/metabolismo; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/genética; Aparato de Golgi/metabolismo; Hiperostosis Cortical Congénita/genética; Hiperfosfatemia/genética; Mutación/genética; Calcinosis/sangre; Sistema Libre de Células; Factor-23 de Crecimiento de Fibroblastos; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/sangre; Factores de Crecimiento de Fibroblastos/química; Células HEK293; Células HeLa; Homocigoto; Humanos; Hiperostosis Cortical Congénita/sangre; Hiperfosfatemia/sangre; Inhibidores de la Metaloproteinasa de la Matriz/farmacología; Modelos Biológicos; Proteínas Mutantes/sangre; Transporte de Proteínas/efectos de los fármacos; Transfección

Palabras clave

ER/Golgi bypass; FGF 23; FGF 23/S129F; Hormone therapy; Hyperphosphatemic familial tumoral calcinosis; Metalloproteinase; Mutant secretion

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Calcinosis / Hiperostosis Cortical Congénita / Retículo Endoplásmico / Hiperfosfatemia / Factores de Crecimiento de Fibroblastos / Aparato de Golgi / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans Idioma: En Revista: Bone Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2016 Tipo del documento: Article

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