HGVS Nomenclature in Practice: An Example from the United Kingdom National External Quality Assessment Scheme.

Deans, Zandra C; Fairley, Jennifer A; den Dunnen, Johan T; Clark, Caroline

Deans, Zandra C; Fairley, Jennifer A; den Dunnen, Johan T; Clark, Caroline.

Afiliación

Deans ZC; UK NEQAS for Molecular Genetics, NHS Lothian, Royal Infirmary of Edinburgh, Little France Crescent, Edinburgh, UK.
Fairley JA; UK NEQAS for Molecular Genetics, NHS Lothian, Royal Infirmary of Edinburgh, Little France Crescent, Edinburgh, UK.
den Dunnen JT; Clinical Genetics and Human Genetics, Leiden University Medical Center, Leiden, Nederland.
Clark C; Department of Molecular Genetics, Medical Genetics, Polwarth Building, Aberdeen, UK.

Hum Mutat ; 37(6): 576-8, 2016 06.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26919400

Asunto(s)

Adhesión a Directriz; Proyectos de Investigación/normas; Terminología como Asunto; Variación Genética; Proyecto Genoma Humano/organización & administración; Humanos; Control de Calidad; Reino Unido; Navegador Web

Palabras clave

mutation; nomenclature; quality assessment; standards; variant

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google

Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proyectos de Investigación / Adhesión a Directriz / Terminología como Asunto Tipo de estudio: Guideline Límite: Humans País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Hum Mutat Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Reino Unido

Texto completo

Añadir a Mi BVS

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar en Google