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The 22q11 PRODH/DGCR6 deletion is frequent in hyperprolinemic subjects but is not a strong risk factor for ASD.
Richard, Anne Claire; Rovelet-Lecrux, Anne; Delaby, Elsa; Charbonnier, Camille; Thiruvahindrapuram, Bhooma; Hatchwell, Eli; Eis, Peggy S; Afenjar, Alexandra; Gilbert Dussardier, Brigitte; Scherer, Stephen W; Betancur, Catalina; Campion, Dominique.
Afiliación
  • Richard AC; Inserm U1079, Institute for Research and Innovation in Biomedicine, University of Rouen, France.
  • Rovelet-Lecrux A; Inserm U1079, Institute for Research and Innovation in Biomedicine, University of Rouen, France.
  • Delaby E; Inserm U1130, Neuroscience Paris Seine, Paris, France.
  • Charbonnier C; CNRS UMR 8246, Neuroscience Paris Seine, Paris, France.
  • Thiruvahindrapuram B; Sorbonne Universités, UPMC Univ Paris 6, Institut de Biologie Paris-Seine, Paris, France.
  • Hatchwell E; Inserm U1079, Institute for Research and Innovation in Biomedicine, University of Rouen, France.
  • Eis PS; The Centre for Applied Genomics, and Program in Genetics and Genome Biology, the Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
  • Afenjar A; Population Diagnostics, Inc., Melville, New York.
  • Gilbert Dussardier B; Population Diagnostics, Inc., Melville, New York.
  • Scherer SW; Unité de neuropédiatrie et pathologie du développement, CHU Paris Est-Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Paris, France.
  • Betancur C; Service de génétique médicale, CHU de Poitiers, France.
  • Campion D; The Centre for Applied Genomics, and Program in Genetics and Genome Biology, the Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet ; 171B(3): 377-82, 2016 04.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-26978485
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Prolina Oxidasa / Cromosomas Humanos Par 22 / Proteínas de la Matriz Extracelular / Eliminación de Gen / Predisposición Genética a la Enfermedad / Trastorno del Espectro Autista / Errores Innatos del Metabolismo de los Aminoácidos Tipo de estudio: Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / NEUROLOGIA / PSIQUIATRIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Francia
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