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Identification of an intragenic deletion in the SGCB gene through a re-evaluation of negative next generation sequencing results.
Giugliano, Teresa; Fanin, Marina; Savarese, Marco; Piluso, Giulio; Angelini, Corrado; Nigro, Vincenzo.
Afiliación
  • Giugliano T; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università di Napoli, Napoli, Italy; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
  • Fanin M; Dipartimento di Neuroscienze, Università di Padova, Padova, Italy.
  • Savarese M; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università di Napoli, Napoli, Italy; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy.
  • Piluso G; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università di Napoli, Napoli, Italy.
  • Angelini C; Fondazione Ospedale S. Camillo, IRCCS, Venice, Italy.
  • Nigro V; Dipartimento di Biochimica, Biofisica e Patologia Generale, Seconda Università di Napoli, Napoli, Italy; Telethon Institute of Genetics and Medicine, Pozzuoli, Italy. Electronic address: vinnigro@gmail.com.
Neuromuscul Disord ; 26(6): 367-9, 2016 06.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27108072
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Eliminación de Secuencia / Sarcoglicanos / Sarcoglicanopatías Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child / Female / Humans Idioma: En Revista: Neuromuscul Disord Asunto de la revista: NEUROLOGIA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia
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