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Enrichment of rare variants in population isolates: single AICDA mutation responsible for hyper-IgM syndrome type 2 in Finland.
Trotta, Luca; Hautala, Timo; Hämäläinen, Sari; Syrjänen, Jaana; Viskari, Hanna; Almusa, Henrikki; Lepisto, Maija; Kaustio, Meri; Porkka, Kimmo; Palotie, Aarno; Seppänen, Mikko; Saarela, Janna.
Afiliación
  • Trotta L; Institute for Molecular Medicine Finland, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Hautala T; Department of Internal Medicine, Oulu University Hospital, Oulu, Finland.
  • Hämäläinen S; Department of Internal Medicine, Kuopio University Hospital, Kuopio, Finland.
  • Syrjänen J; Department of Internal Medicine, Tampere University Hospital, Tampere, Finland.
  • Viskari H; Department of Internal Medicine, Tampere University Hospital, Tampere, Finland.
  • Almusa H; Department of Virology, University of Tampere, School of Medicine, Tampere, Finland.
  • Lepisto M; Institute for Molecular Medicine Finland, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Kaustio M; Institute for Molecular Medicine Finland, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Porkka K; Institute for Molecular Medicine Finland, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Palotie A; Hematology Research Unit, Biomedicum Helsinki and Hematology Division, Comprehensive Cancer Center, University of Helsinki and Helsinki University Hospital, Helsinki, Finland.
  • Seppänen M; Institute for Molecular Medicine Finland, University of Helsinki, Helsinki, Finland.
  • Saarela J; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
Eur J Hum Genet ; 24(10): 1473-8, 2016 10.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27142677
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Linaje / Citidina Desaminasa / Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM / Frecuencia de los Genes / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Linaje / Citidina Desaminasa / Síndrome de Inmunodeficiencia con Hiper-IgM / Frecuencia de los Genes / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Adult / Child / Female / Humans / Infant / Male País/Región como asunto: Europa Idioma: En Revista: Eur J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Finlandia