Mutations in XRCC4 cause primordial dwarfism without causing immunodeficiency.

Saito, Shinta; Kurosawa, Aya; Adachi, Noritaka

Saito, Shinta; Kurosawa, Aya; Adachi, Noritaka.

Afiliación

Saito S; Graduate School of Nanobioscience, Yokohama City University, Yokohama, Japan.
Kurosawa A; Graduate School of Nanobioscience, Yokohama City University, Yokohama, Japan.
Adachi N; Faculty of Science and Technology, Gunma University, Kiryu, Japan.

J Hum Genet ; 61(8): 679-85, 2016 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27169690

Asunto(s)

Proteínas de Unión al ADN/genética; Enanismo Hipofisario/genética; Enanismo Hipofisario/inmunología; Estudios de Asociación Genética; Mutación; Animales; Reparación del ADN por Unión de Extremidades; ADN Ligasa (ATP)/metabolismo; Proteínas de Unión al ADN/metabolismo; Susceptibilidad a Enfermedades; Enanismo Hipofisario/diagnóstico; Estabilidad de Enzimas; Humanos; Inmunidad/genética; Síndromes de Inmunodeficiencia; Fenotipo; Unión Proteica

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Proteínas de Unión al ADN / Enanismo Hipofisario / Estudios de Asociación Genética / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Animals / Humans Idioma: En Revista: J Hum Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Japón

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