Interstitial 1q23.3q24.1 deletion in a patient with renal malformation, congenital heart disease, and mild intellectual disability.

Mackenroth, Luisa; Hackmann, Karl; Klink, Barbara; Weber, Julia Sara; Mayer, Brigitte; Schröck, Evelin; Tzschach, Andreas

Mackenroth, Luisa; Hackmann, Karl; Klink, Barbara; Weber, Julia Sara; Mayer, Brigitte; Schröck, Evelin; Tzschach, Andreas.

Afiliación

Mackenroth L; Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Hackmann K; Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Klink B; Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Weber JS; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.
Mayer B; Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Carl Gustav Carus, Dresden, Germany.
Schröck E; Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.
Tzschach A; Institut für Klinische Genetik, Medizinische Fakultät Carl Gustav Carus, Technische Universität Dresden, Dresden, Germany.

Am J Med Genet A ; 170(9): 2394-9, 2016 09.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27255444

Asunto(s)

Deleción Cromosómica; Cromosomas Humanos Par 1; Cromosomas Humanos Par 3; Cardiopatías Congénitas/genética; Discapacidad Intelectual/genética; Riñón/anomalías; Fenotipo; Anomalías Múltiples/genética; Preescolar; Hibridación Genómica Comparativa; Discapacidades del Desarrollo/genética; Ecocardiografía; Facies; Femenino; Estudios de Asociación Genética; Cardiopatías Congénitas/diagnóstico; Humanos; Hibridación Fluorescente in Situ; Discapacidad Intelectual/diagnóstico; Ultrasonografía

Palabras clave

1q23.3q24.1 deletion; LMX1A; PBX1; RXRG; congenital heart disease; intellectual disability; microcephaly; renal malformation

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos Par 1 / Cromosomas Humanos Par 3 / Deleción Cromosómica / Cardiopatías Congénitas / Riñón / Discapacidad Intelectual Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Alemania

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