Mutations in TKT Are the Cause of a Syndrome Including Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects.
Am J Hum Genet
; 98(6): 1235-1242, 2016 06 02.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-27259054
Palabras clave
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Contexto en salud:
3_ND
Problema de salud:
3_diarrhea
Asunto principal:
Transcetolasa
/
Discapacidades del Desarrollo
/
Enanismo
/
Cardiopatías Congénitas
/
Mutación
Tipo de estudio:
Prognostic_studies
Límite:
Adult
/
Child
/
Child, preschool
/
Female
/
Humans
/
Male
Idioma:
En
Revista:
Am J Hum Genet
Año:
2016
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Estados Unidos