A novel mutation of ROBO3 in horizontal gaze palsy with progressive scoliosis.

Bozdogan, Sevcan Tug; Dinç, Erdem; Sari, A Ayça; Özgür, Anil; Bisgin, Atil

Bozdogan, Sevcan Tug; Dinç, Erdem; Sari, A Ayça; Özgür, Anil; Bisgin, Atil.

Afiliación

Bozdogan ST; a Department of Medical Genetics , Mersin University , Mersin , Turkey.
Dinç E; b Department of Ophthalmology , Mersin University , Mersin , Turkey.
Sari AA; b Department of Ophthalmology , Mersin University , Mersin , Turkey.
Özgür A; c Department of Radiology, Faculty of Medicine , Mersin University , Mersin , Turkey.
Bisgin A; d Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine , Cukurova University , Adana , Turkey.

Ophthalmic Genet ; 38(3): 284-285, 2017.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27267957

Asunto(s)

Codón de Terminación/genética; Mutación; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/genética; Receptores Inmunológicos/genética; Escoliosis/genética; Encéfalo/diagnóstico por imagen; Consanguinidad; Femenino; Humanos; Imagen por Resonancia Magnética; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/diagnóstico por imagen; Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica/cirugía; Receptores de Superficie Celular; Caja Torácica/diagnóstico por imagen; Escoliosis/diagnóstico por imagen; Escoliosis/cirugía; Adulto Joven

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Escoliosis / Receptores Inmunológicos / Oftalmoplejía Externa Progresiva Crónica / Codón de Terminación / Mutación Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Ophthalmic Genet Asunto de la revista: GENETICA MEDICA / OFTALMOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Turquía

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