NR5A1 Loss-of-Function Mutations Lead to 46,XY Partial Gonadal Dysgenesis Phenotype: Report of Three Novel Mutations.

Fabbri, Helena C; Ribeiro de Andrade, Juliana G; Maciel-Guerra, Andréa T; Guerra-Júnior, Gil; de Mello, Maricilda P

Fabbri, Helena C; Ribeiro de Andrade, Juliana G; Maciel-Guerra, Andréa T; Guerra-Júnior, Gil; de Mello, Maricilda P.

Afiliación

Fabbri HC; Center for Molecular Biology and Genetic Engineering - CBMEG, Campinas, Brazil.

Sex Dev ; 10(4): 191-199, 2016.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27463801

Asunto(s)

Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY/genética; Factor Esteroidogénico 1/genética; Codón sin Sentido/genética; Exones/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/genética; Disgenesia Gonadal 46 XY/fisiopatología; Gónadas/metabolismo; Gónadas/fisiología; Humanos; Hipospadias/genética; Hipospadias/fisiopatología; Lactante; Infertilidad Masculina/genética; Infertilidad Masculina/fisiopatología; Intrones/genética; Masculino; Mutación; Testículo/anomalías; Testículo/fisiopatología

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Factor Esteroidogénico 1 / Trastorno del Desarrollo Sexual 46,XY Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Sex Dev Asunto de la revista: CIENCIAS DO COMPORTAMENTO Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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