Unusual X-chromosome inactivation pattern in patients with Xp11.23-p11.22 duplication: Report and review.

Di-Battista, Adriana; Meloni, Vera Ayres; da Silva, Magnus Dias; Moysés-Oliveira, Mariana; Melaragno, Maria Isabel

Di-Battista, Adriana; Meloni, Vera Ayres; da Silva, Magnus Dias; Moysés-Oliveira, Mariana; Melaragno, Maria Isabel.

Afiliación

Di-Battista A; Division of Genetics, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Meloni VA; Division of Genetics, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
da Silva MD; Department of Biochemistry, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Moysés-Oliveira M; Division of Genetics, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.
Melaragno MI; Division of Genetics, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, Brazil.

Am J Med Genet A ; 170(12): 3271-3275, 2016 12.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27605428

Asunto(s)

Duplicación Cromosómica; Cromosomas Humanos X; Estudios de Asociación Genética; Fenotipo; Inactivación del Cromosoma X; Electroencefalografía; Facies; Femenino; Heterocigoto; Humanos; Recién Nacido; Examen Físico

Palabras clave

X-chromosome inactivation; Xp11.23-p11.22 duplication; epilepsy; intellectual disability

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenotipo / Cromosomas Humanos X / Inactivación del Cromosoma X / Estudios de Asociación Genética / Duplicación Cromosómica Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Brasil

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