Two novel mitochondrial tRNA mutations, A7495G (tRNA<sup>Ser(UCN)</sup>) and C5577T (tRNA<sup>Trp</sup>), are associated with seizures and cardiac dysfunction.

Djordjevic, Djurdja; Brady, Lauren; Bai, Renkui; Tarnopolsky, Mark A

Two novel mitochondrial tRNA mutations, A7495G (tRNA^Ser(UCN)) and C5577T (tRNA^Trp), are associated with seizures and cardiac dysfunction.

Djordjevic, Djurdja; Brady, Lauren; Bai, Renkui; Tarnopolsky, Mark A.

Afiliación

Djordjevic D; McMaster Children's Hospital, Hamilton, ON, Canada.
Brady L; McMaster Children's Hospital, Hamilton, ON, Canada.
Bai R; GeneDx, Gaithersburg, MD, USA.
Tarnopolsky MA; McMaster Children's Hospital, Hamilton, ON, Canada. Electronic address: tarnopol@mcmaster.ca.

Mitochondrion ; 31: 40-44, 2016 Nov.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27693765

Asunto(s)

Insuficiencia Cardíaca/genética; Encefalomiopatías Mitocondriales/genética; Encefalomiopatías Mitocondriales/patología; Mutación; ARN de Transferencia de Serina/genética; ARN de Transferencia de Triptófano/genética; Convulsiones/genética; Femenino; Insuficiencia Cardíaca/etiología; Humanos; Encefalomiopatías Mitocondriales/diagnóstico; Convulsiones/etiología; Adulto Joven

Palabras clave

Cardiomyopathy; De novo; Encephalopathy; Metabolic; Mitochondria; Seizures; tRNA

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Convulsiones / ARN de Transferencia de Serina / ARN de Transferencia de Triptófano / Encefalomiopatías Mitocondriales / Insuficiencia Cardíaca / Mutación Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: Mitochondrion Año: 2016 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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