Mutations in DYNC2H1, the cytoplasmic dynein 2, heavy chain 1 motor protein gene, cause short-rib polydactyly type I, Saldino-Noonan type.

Badiner, N; Taylor, S P; Forlenza, K; Lachman, R S; Bamshad, M; Nickerson, D; Cohn, D H; Krakow, D

Badiner, N; Taylor, S P; Forlenza, K; Lachman, R S; Bamshad, M; Nickerson, D; Cohn, D H; Krakow, D.

Afiliación

Badiner N; David Geffen School of Medicine at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
Taylor SP; Department of Human Genetics, Los Angeles, CA, USA.
Forlenza K; Department of Orthopaedic Surgery, Los Angeles, CA, USA.
Lachman RS; International Skeletal Dysplasia Registry at UCLA, Los Angeles, CA, USA.
Bamshad M; University of Washington Center for Mendelian Genomics, Seattle, WA, USA.
Nickerson D; Department of Genome Sciences, Seattle, WA, USA.
Cohn DH; Department of Pediatrics, University of Washington, Seattle, WA, USA.
Krakow D; Division of Genetic Medicine, Seattle Children's Hospital, Seattle, WA, USA.

Clin Genet ; 92(2): 158-165, 2017 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-27925158

Asunto(s)

Dineínas Citoplasmáticas/genética; Síndrome de Ellis-Van Creveld/genética; Predisposición Genética a la Enfermedad; Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia/genética; Síndrome de Ellis-Van Creveld/diagnóstico por imagen; Síndrome de Ellis-Van Creveld/fisiopatología; Femenino; Feto/diagnóstico por imagen; Feto/fisiopatología; Heterogeneidad Genética; Humanos; Recién Nacido; Mutación; Fenotipo; Embarazo; Radiografía; Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia/diagnóstico por imagen; Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia/fisiopatología; Secuenciación del Exoma

Palabras clave

DYNC2H1; IFT-A; Saldino-Noonan syndrome; dynein cytoplasmic 2 heavy chain 1; intraflagellar transport A; short rib polydactyly syndrome; short rib polydactyly syndrome type I

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Síndrome de Costilla Pequeña y Polidactilia / Síndrome de Ellis-Van Creveld / Predisposición Genética a la Enfermedad / Dineínas Citoplasmáticas Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Límite: Female / Humans / Newborn / Pregnancy Idioma: En Revista: Clin Genet Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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