Dysregulation of PLDN (pallidin) is a mechanism for platelet dense granule deficiency in RUNX1 haplodeficiency.

Mao, G F; Goldfinger, L E; Fan, D C; Lambert, M P; Jalagadugula, G; Freishtat, R; Rao, A K

Mao, G F; Goldfinger, L E; Fan, D C; Lambert, M P; Jalagadugula, G; Freishtat, R; Rao, A K.

Afiliación

Mao GF; Sol Sherry Thrombosis Research Center, Temple University School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
Goldfinger LE; Sol Sherry Thrombosis Research Center, Temple University School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
Fan DC; Department of Anatomy and Cell Biology, Temple University School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
Lambert MP; Sol Sherry Thrombosis Research Center, Temple University School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.
Jalagadugula G; Division of Hematology, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
Freishtat R; Children's Hospital of Philadelphia and Department of Pediatrics, The Perelman School of Medicine, University of Pennsylvania, Philadelphia, PA, USA.
Rao AK; Sol Sherry Thrombosis Research Center, Temple University School of Medicine, Philadelphia, PA, USA.

J Thromb Haemost ; 15(4): 792-801, 2017 04.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28075530

Asunto(s)

Plaquetas/citología; Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal/metabolismo; Proteínas del Citoesqueleto/metabolismo; Haploinsuficiencia; Fosfoproteínas/metabolismo; Vesículas Secretoras/metabolismo; Animales; Sitios de Unión; Trastornos de las Plaquetas Sanguíneas/genética; Proteínas Portadoras/metabolismo; Línea Celular Tumoral; Niño; Preescolar; Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal/genética; Regulación hacia Abajo; Femenino; Regulación de la Expresión Génica; Síndrome de Hermanski-Pudlak/genética; Humanos; Lectinas/metabolismo; Masculino; Ratones; Mutación; Proteínas del Tejido Nervioso/metabolismo; Regiones Promotoras Genéticas; ARN Mensajero/metabolismo; ARN Interferente Pequeño/metabolismo; Tetraspanina 30/metabolismo; Trombocitopenia/genética

Palabras clave

PLDN protein, human; RUNX1; blood platelets; platelet storage pool deficiency; thrombocytopenia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fosfoproteínas / Plaquetas / Vesículas Secretoras / Proteínas del Citoesqueleto / Subunidad alfa 2 del Factor de Unión al Sitio Principal / Haploinsuficiencia Límite: Animals / Child / Child, preschool / Female / Humans / Male Idioma: En Revista: J Thromb Haemost Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos

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