A de novo ankyrin mutation (ANK1 Q109X) causing severe hereditary spherocytosis from preterm neonatal period.

Liu, Sha; Jiang, Hua; Huang, Lv-Yin; Li, Dong-Zhi

Liu, Sha; Jiang, Hua; Huang, Lv-Yin; Li, Dong-Zhi.

Afiliación

Liu S; Department of Hematology/Oncology, Guangzhou Women & Children Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
Jiang H; Department of Hematology/Oncology, Guangzhou Women & Children Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
Huang LY; Molecular Genetics Unit, Guangzhou Women & Children Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Jinsui Road 9, Zhujiang New Town, Guangzhou, Guangdong, 510623, China.
Li DZ; Molecular Genetics Unit, Guangzhou Women & Children Medical Center affiliated to Guangzhou Medical University, Jinsui Road 9, Zhujiang New Town, Guangzhou, Guangdong, 510623, China. drlidongzhi2014@sina.com.

Ann Hematol ; 96(6): 1067-1068, 2017 Jun.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28280995

Asunto(s)

Sustitución de Aminoácidos; Ancirinas/genética; Enfermedades del Prematuro/genética; Mutación Missense; Mutación Puntual; Esferocitosis Hereditaria/genética; Ancirinas/química; Transfusión Sanguínea; Análisis Mutacional de ADN; Exones/genética; Humanos; Recién Nacido; Recien Nacido Prematuro; Ictericia Neonatal/etiología; Ictericia Neonatal/terapia; Esferocitosis Hereditaria/sangre; Esferocitosis Hereditaria/terapia

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Esferocitosis Hereditaria / Mutación Puntual / Ancirinas / Sustitución de Aminoácidos / Mutación Missense / Enfermedades del Prematuro Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Humans / Newborn Idioma: En Revista: Ann Hematol Asunto de la revista: HEMATOLOGIA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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