Clinical heterogeneity of glycine encephalopathy in three Palestinian siblings: A novel mutation in the glycine decarboxylase (GLDC) gene.

Khraim, Waseem; Abu-Libdeh, Bassam; Ayesh, Suhail; Dweikat, Imad

Khraim, Waseem; Abu-Libdeh, Bassam; Ayesh, Suhail; Dweikat, Imad.

Afiliación

Khraim W; Pediatric Department, Makassed Islamic Charitable Hospital, Jerusalem, Israel.
Abu-Libdeh B; Genetic Department, Makassed Islamic Charitable Hospital, Jerusalem, Israel.
Ayesh S; Genetic Department, Makassed Islamic Charitable Hospital, Jerusalem, Israel.
Dweikat I; Metabolic Unit, An-Najah National University, Nablus, Palestine. Electronic address: i.dweikat@najah.edu.

Brain Dev ; 39(7): 601-605, 2017 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28325525

Asunto(s)

Glicina-Deshidrogenasa (Descarboxilante)/genética; Glicina-Deshidrogenasa (Descarboxilante)/metabolismo; Hiperglicinemia no Cetósica/genética; Hiperglicinemia no Cetósica/metabolismo; Mutación; Árabes; Biomarcadores/sangre; Biomarcadores/líquido cefalorraquídeo; Niño; Preescolar; Femenino; Humanos; Lactante; Masculino; Hermanos

Palabras clave

GLDC gene; Glycine encephalopathy; Non-ketotic hyperglycinemia; Psychomotor delay; Seizure

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Hiperglicinemia no Cetósica / Glicina-Deshidrogenasa (Descarboxilante) / Mutación Tipo de estudio: Prognostic_studies Límite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Revista: Brain Dev Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Israel

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