A unique case of dysferlinopathy with a large-segment duplication mutation who experienced rapid deterioration after small-dosage corticosteroid treatment.

Di, Li; Guan, Yuqing; Shen, Xin-Ming; Da, Yuwei

Di, Li; Guan, Yuqing; Shen, Xin-Ming; Da, Yuwei.

Afiliación

Di L; Department of Neurology, Xuan Wu Hospital, Capital Medical University, Beijing 100053, China.
Guan Y; Department of Neurology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, China.
Shen XM; Department of Neurology, Mayo Clinic, Rochester, MN 55905, USA.
Da Y; Department of Neurology, Xuan Wu Hospital, Capital Medical University, Beijing 100053, China. Electronic address: dayuwei100@hotmail.com.

J Neurol Sci ; 376: 35-37, 2017 05 15.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28431623

Asunto(s)

Corticoesteroides/efectos adversos; Disferlina/genética; Metilprednisolona/efectos adversos; Distrofia Muscular de Cinturas/genética; Distrofia Muscular de Cinturas/fisiopatología; Mutación; Corticoesteroides/uso terapéutico; Progresión de la Enfermedad; Femenino; Humanos; Extremidad Inferior/diagnóstico por imagen; Metilprednisolona/uso terapéutico; Debilidad Muscular/diagnóstico por imagen; Debilidad Muscular/etiología; Debilidad Muscular/patología; Debilidad Muscular/fisiopatología; Músculos/patología; Distrofia Muscular de Cinturas/diagnóstico por imagen; Distrofia Muscular de Cinturas/tratamiento farmacológico; Adulto Joven

Palabras clave

Corticosteroid; Deterioration; Duplication mutation; Dysferlinopathy

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Metilprednisolona / Corticoesteroides / Distrofia Muscular de Cinturas / Disferlina / Mutación Tipo de estudio: Etiology_studies Límite: Adult / Female / Humans Idioma: En Revista: J Neurol Sci Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: China

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