Infanto-juvenile encephaloneuropathy and pigmentary retinopathy in a girl associated with congenital adrenal insufficiency and altered plasma medium-chain fatty acid levels.

Federico, A; Baracchini, G; Dotti, M T; Ibba, L; Malandrini, A; Ciacci, G; Meloni, M; Palmeri, S; Pompella, A; Guazzi, G C

Federico, A; Baracchini, G; Dotti, M T; Ibba, L; Malandrini, A; Ciacci, G; Meloni, M; Palmeri, S; Pompella, A; Guazzi, G C.

Afiliación

Federico A; Centro per lo studio delle Encefalo-Neuro-Miopatie Genetiche, Università di Siena, Italy.

J Inherit Metab Dis ; 11 Suppl 2: 178-82, 1988.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-2846958

Asunto(s)

Insuficiencia Suprarrenal/congénito; Encefalopatías Metabólicas/complicaciones; Ácidos Grasos/sangre; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/complicaciones; Enfermedades de la Retina/complicaciones; Adolescente; Insuficiencia Suprarrenal/complicaciones; Insuficiencia Suprarrenal/metabolismo; Encefalopatías Metabólicas/metabolismo; Niño; Femenino; Humanos; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/complicaciones; Errores Innatos del Metabolismo Lipídico/metabolismo; Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico/metabolismo; Enfermedades de la Retina/metabolismo

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Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades de la Retina / Encefalopatías Metabólicas / Insuficiencia Suprarrenal / Enfermedades del Sistema Nervioso Periférico / Ácidos Grasos Tipo de estudio: Risk_factors_studies Límite: Adolescent / Child / Female / Humans Idioma: En Revista: J Inherit Metab Dis Año: 1988 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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