Novel features of Helsmoortel-Van der Aa/ADNP syndrome in a boy with a known pathogenic mutation in the ADNP gene detected by exome sequencing. | Am J Med Genet A;173(7): 1994-1995, 2017 Jul. | MEDLINE

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Novel features of Helsmoortel-Van der Aa/ADNP syndrome in a boy with a known pathogenic mutation in the ADNP gene detected by exome sequencing.

Li, Chumei; Wang, Yongdong; Szybowska, Marta.

Afiliación

Li C; McMaster University Medical Center, Hamilton, Ontario, Canada.
Wang Y; McMaster University Medical Center, Hamilton, Ontario, Canada.
Szybowska M; McMaster University Medical Center, Hamilton, Ontario, Canada.

Am J Med Genet A ; 173(7): 1994-1995, 2017 Jul.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28475273

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Idioma: En Revista: Am J Med Genet A Asunto de la revista: GENETICA MEDICA Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Canadá

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