Pontocerebellar hypoplasia with spinal muscular atrophy (PCH1): identification of SLC25A46 mutations in the original Dutch PCH1 family.
Brain
; 140(8): e46, 2017 08 01.
Article
en En
| MEDLINE
| ID: mdl-28637197
Texto completo:
1
Colección:
01-internacional
Base de datos:
MEDLINE
Asunto principal:
Atrofia Muscular Espinal
/
Enfermedades Cerebelosas
/
Proteínas de Transporte de Fosfato
/
Proteínas Mitocondriales
/
Mutación
Tipo de estudio:
Diagnostic_studies
/
Prognostic_studies
Límite:
Child
/
Female
/
Humans
/
Male
País/Región como asunto:
Europa
Idioma:
En
Revista:
Brain
Año:
2017
Tipo del documento:
Article
País de afiliación:
Países Bajos