Early Screening for Tetrahydrobiopterin Responsiveness in Phenylketonuria.

Porta, Francesco; Spada, Marco; Ponzone, Alberto

Porta, Francesco; Spada, Marco; Ponzone, Alberto.

Afiliación

Porta F; Department of Pediatrics, University of Torino, Torino, Italy porta.franc@gmail.com.
Spada M; Department of Pediatrics, University of Torino, Torino, Italy.
Ponzone A; Department of Pediatrics, University of Torino, Torino, Italy.

Pediatrics ; 140(2)2017 Aug.

Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28679641

Asunto(s)

Biopterinas/análogos & derivados; Diagnóstico Precoz; Tamizaje Masivo; Fenilalanina/sangre; Fenilcetonurias/sangre; Fenilcetonurias/tratamiento farmacológico; Biopterinas/sangre; Biopterinas/uso terapéutico; Análisis Mutacional de ADN; Humanos; Lactante; Fenilalanina Hidroxilasa/sangre; Fenilalanina Hidroxilasa/genética; Fenilcetonurias/diagnóstico; Fenilcetonurias/genética; Resultado del Tratamiento

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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Fenilalanina / Fenilcetonurias / Biopterinas / Tamizaje Masivo / Diagnóstico Precoz Tipo de estudio: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Screening_studies Límite: Humans / Infant Idioma: En Revista: Pediatrics Año: 2017 Tipo del documento: Article País de afiliación: Italia

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