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A novel dominant COL11A1 mutation in a child with Stickler syndrome type II is associated with recurrent fractures.
Vogiatzi, M G; Li, D; Tian, L; Garifallou, J P; Kim, C E; Hakonarson, H; Levine, M A.
Afiliación
  • Vogiatzi MG; Division of Endocrinology and Diabetes, Children's Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Blvd., Suite 11NW 30, Philadelphia, PA, 19104, USA. vogiatzim@email.chop.edu.
  • Li D; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
  • Tian L; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
  • Garifallou JP; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
  • Kim CE; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
  • Hakonarson H; Center for Applied Genomics, The Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA, 19104, USA.
  • Levine MA; Division of Endocrinology and Diabetes, Children's Hospital of Philadelphia, 3401 Civic Center Blvd., Suite 11NW 30, Philadelphia, PA, 19104, USA.
Osteoporos Int ; 29(1): 247-251, 2018 01.
Article en En | MEDLINE | ID: mdl-28971234
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Texto completo: 1 Colección: 01-internacional Base de datos: MEDLINE Asunto principal: Enfermedades del Tejido Conjuntivo / Desprendimiento del Vítreo / Mutación Missense / Colágeno Tipo XI / Fracturas Osteoporóticas Tipo de estudio: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Límite: Child / Humans / Male Idioma: En Revista: Osteoporos Int Asunto de la revista: METABOLISMO / ORTOPEDIA Año: 2018 Tipo del documento: Article País de afiliación: Estados Unidos
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